인류가 지니고 있는 DNA 분자는 세포 내에서 생명 활동에 필요한 기능적인 유전자로서 중요한 역할을 담당하고 있다. 또한 현존 인류는 과거 공통 조상으로부터 분화되어 같은 종으로 유지되어 왔기 때문에 서로간에 유전 정보가 매우 비슷하지만, 과거 일어났던 돌연 변이나 감수 분열시 상동 염색체의 교차 및 독립적인 분리 등에 의해 서로 차이가 약간씩 있다.
금년 2월 인간 지놈 프로젝트팀과 셀레라사에 의해 공동 발표된 인간 지놈 지도에 의하면 사람의 DNA 염기 서열은 약 99.9%가 동일하며, 개인간 또는 민족간의 DNA 염기 서열의 차이는 0.1∼0.2% 정도에 불과한 것으로 나타났다. 따라서 많은 연구자들은 개인간에 차이를 보이는 0.1∼0.2%의 DNA 정보를 비교 분석함으로써 유전 질환의 원인 규명과 치료, 유전자 감식을 위한 DNA 프로파일링 및 인류의 기원을 밝히려는 연구에 많은 노력을 기울이고 있다.
여기서는 주로 사람의 Y염색체의 DNA가 부계 친족 확인 및 개인 식별에 매우 유용한 정보로 활용될 수 있는 유전학적 근거와 그 실례를 소개한다.

아버지로부터 아들에게만 부계 유전되는 Y염색체는 23쌍의 염색체 가운데 두 번째로 작은 크기이며(21번 염색체가 가장 작고 22번과 비슷), 평균 약 60Mb(메가베이스; Mb는 염기 수를 나타내는 단위로서 1Mb는 100만 개의 염기를 가리킨다. 1Mb=10⁶bp)를 지니고 있다. 세포학적으로 볼 때 인류의 Y염색체는 이질 염색질 부위와 진정 염색질 부위로 구분된다. (그림 1, 2)
염색체의 모양은 길쭉한 부분(장완)과 짧은 부분(단완)으로 나뉘며 그 사이에 동원체라는 잘룩해져 있는 부분이 있다. Y염색체의 장완(그림의 Yq)에 나타나고 있는 이질 염색질 부위는 정상 남자들이나 민족에 따라 길이에 다소 차이가 있으나, 이들의 절반 이상은 그 차이를 눈으로 식별하기가 쉽지 않다. 이에 반하여 진정 염색질 부위는 정상 남자들의 경우 일정한 크기로 나타나며, 단완(그림의 Yp), 동원체 그리고 장완의 중앙 부위까지 해당된다.
최근에 조사된 바에 의하면 진정 염색질 부위의 크기는 적어도 28Mb 이상인 것으로 분석되었다. 이 부위는 크게 4종류의 서열로 구성되어 있다. (1) Y염색체의 양측 말단 부위에 위치하며 X염색체와 상동성을 가진 서열(PAR), (2) 동원체와 그 주변의 반복 서열, (3) Y염색체 특이 반복 서열, (4) Y염색체 특이 단일 유전자 서열 등이다.
특히 Y염색체가 인류의 진화 연구 및 DNA 프로파일링에 유용하게 이용되는 데는 X염색체와 교차가 일어나지 않는 부위(NRPY)가 있기 때문이다. 즉 이러한 NRPY는 X염색체와 교차가 가능한 PAR을 제외하고 전형적으로 부계 유전되는 부위로서, Y염색체의 거의 대부분을 차지하고 있다.
인간 지놈 지도 분석에 의하면 사람은 약 3만여 종류의 기능적인 유전자가 있으며, 특히 Y염색체에는 다른 상염색체나 X염색체와는 달리 기능적인 유전자가 지극히 일부만(약 40여 종류) 존재하는 것으로 알려져 있다. NRPY 부위에서 확인된 대표적인 유전자로는 정소 발생에 관여하는 SRY 유전자를 들 수 있으며, 이 밖에도 웅성 발생 및 정자 형성에 관련된 유전자들이 존재하는 것으로 알려져 있다. (그림 3)

유전자 지문이라고 하는 것에 관한 연구는 1985년 영국의 제프리스가 유전적으로 매우 변이가 심한 과변이 부위를 이용하여 마치 지문과 같이 개인 식별에 활용할 수 있다고 처음으로 발표하면서 시작되었다. 현재는 보다 더 유용한 유전자 마커를 대상으로 국제적으로 표준화된 분석 기법에 의해 유전자 지문 분석, 즉 DNA 프로파일링이 이루어지고 있다.
DNA 프로파일링에 사용되는 유전자 마커는 대부분 기능이 없는 유전자들로서, 현재 국제적으로 가장 많이 사용되는 마커는 '마이크로새털라이트'라고 하는 짧은 직렬 반복 부위 (STRs)이다. 그러나 일부는 '미니새털라이트'라고 하는 다수 직렬 반복 부위(VNTRs)가 활용되기도 한다.
사람의 지놈내에서 1∼6bp의 직렬 반복 부위를 나타내는 유전자 마커는 STRs라 한다. 이에 반하여 10∼50bp 단위로 직렬 반복된 부위 즉 VNTRs 마커는 일부 염색체 부위에만 제한적으로 분포되어 있으며 다형의 정도가 비교적 낮기 때문에 최근에는 활용성이 낮아지고 있다. 그러나 STRs는 전체 염색체 지놈내에 고르게 분포되어 있으며 다형의 정도가 높고, 특히 실험 분석 방법이 간편하고 대립 인자의 결정 또한 쉽고 정확하기 때문에, 유전자 지도 작성, 개인 식별, 진화 유전학 분야 등에 유용하게 사용된다.

미토콘드리아 DNA가 모계 유전되는 것과 같이 Y염색체의 NRPY 부위는 부계로만 유전되기 때문에, 정상적인 핵형(46, XY)을 지닌 남자는 단일 부계를 통하여 자신의 계통을 추적 확인할 수 있다. 예를 들어 Y염색체의 특정 부위에 한 돌연 변이가 일어났다 하더라도 그 유전자 위치에 있는 돌연 변이의 대립 인자는 세대를 통하여 교차 없이 다른 유전자들과 연관 상태를 그대로 유지하게 된다. 따라서 현재 확인되는 모든 Y염색체는 이전에 일어났던 일부 돌연 변이의 정보를 연관 상태로 보존하고 있기 때문에, Y염색체 DNA는 부모나 부계 조상의 DNA 없이도 형제지간, 삼촌-조카, 조부-손자간 등의 친족 확인(성씨 확인)은 물론 부자간의 친자 확인도 가능하다.
현재 남북 이산 가족의 1세대들이 대부분 사망하고 있는 시기이기 때문에 향후 세대의 이산 가족끼리 서로 확인하여야 할 경우가 생길 때는 이러한 Y염색체 DNA가 매우 유용하게 활용될 것이다.
이와 달리 상염색체나 X염색체는 거의 세대마다 상동 염색체끼리 교차에 의해 연관 상태가 빈번히 바뀌게 되며, 또한 다음 세대에 전달될 때에도 부모가 가지고 있던 두 상동 염색체 중 어느 한 염색체가 자식에게 1/2의 확률로 전달된다. 앞에서 설명한 바와 같이 상염색체에 위치하는 유전자라면 형제 자매지간에는 서로 다른 DNA 프로필(유전자형)로 나타날 수 있기 때문에, 반드시 부모가 생존하거나 DNA 시료가 있어야만 확인이 가능하다.
또 Y염색체 DNA를 분석하여 성범죄와 관련하여 남녀 조직의 혼합 시료(예: 여성의 세포 조직과 남성의 정액)로부터 가해자를 밝혀 낼 수 있다. 상염색체 DNA는 남녀가 모두 가지고 있으므로, 상염색체 유전자 마커를 조사하면 남녀의 DNA 프로필이 혼합되어 나타난다. 그러나 Y염색체는 남자만 가지고 있기 때문에, 남녀 조직이 혼합된 시료라 할지라도 남자의 Y염색체 DNA만이 특이적으로 분석될 수 있는 장점이 있다.
필자는 이 점에 착안하여 바이오 벤처 기업을 창업하여 부계 친자 및 친족을 특이적으로 검사할 수 있는 GeneKin Y-STR Systems를 세계 최초로 개발하여 특허 출원 및 판매하고 있으며, 동시에 유전자 감식 사업도 함께 하고 있다.
친자 확인 및 개인 식별 검사와 같은 유전자 검사가 이루어지는 일반적인 절차는 (그림5)그림과 같다. 그러나 친자 확인이나 개인 식별 검사는 검사 대상자들의 개인 정보 및 프라이버시 보호를 위하여 법률적 근거가 있는 경우를 제외하고는 반드시 검사 동의를 서면으로 받은 후 실시하고 있다.

Y염색체에 위치하는 DYS19라는 STR 마커는 GATA 염기(5'-GATAGATA……GATA-3')가 남자에 따라 12∼18회까지 다양하게 반복되며, 즉 모두 7종류의 대립 인자(12∼18)가 존재하는 것으로 알려져 있다.
어떤 한 가계를 대상으로 친자 확인 검사를 했을 때, 조사된 아버지가 DYS19 마커의 DNA 프로필이 16으로 나타났다면 친아들도 반드시 DYS19 마커에서 동일한 대립 인자 16을 가지고 있어야 한다. 예를 들면 @(그림6)그림에서처럼 아버지 I-1은 DYS392, DYS19, 그리고 DYS388 마커에서 각각 14, 16, 13의 대립 인자를 갖는 것으로 나타났기 때문에, 이와 동일한 DNA 프로필을 가지고 있는 II-2는 친아들일 확률이 높다.
그러나 II-3의 경우는 DYS19의 대립 인자가 15로 나타났기 때문에 친아들이 아닐 확률이 높다고 판단된다. 이러한 경우 적어도 10여 종류 이상의 Y-STR 마커를 대상으로 조사하여야 하며, 그래도 II-3의 DNA 프로필이 I-1과 적어도 3종류 이상의 마커에서 차이를 보인다면 돌연 변이에 의한 결과라고 볼 수 없기 때문에, 친아들이 아닐 확률은 거의 100%에 가깝다.
현재 DNA 프로필 분석에는 은염색 방법(그림 4, 6)과 자동 염기 서열 분석기에 의한 형광 표지 분석 방법(그림 7)이 사용되고 있다.
이와 같이 Y염색체 DNA 프로필은 같은 부계 혈족이라면 돌연 변이를 제외하고는 세대를 불문하고 동일하게 나타난다.

미국의 제3대 대통령 토머스 제퍼슨이 흑인 노예 샐리 헤밍스와의 사이에 톰 우드슨이라는 아들을 얻었다는 주장은 기존의 상염색체 DNA 검사로는 확인이 불가능하지만 Y염색체 DNA 프로필을 조사하면 알 수 있다.
최근의 기사에 의하면 제퍼슨은 흑인 아들을 두지 않은 것으로 드러났다고 한다. 임상 병리학자인 유진 포스터 박사는 톰 우드슨의 셋째 아들의 후손으로 현재 오하이오주 데이턴에 살고 있는 토머스 우드슨 목사의 유전자를 감식한 결과 제퍼슨 가문에서 발견되는 특이한 Y염색체가 발견되지 않았다고 발표한 것이다. 그는 이전에 샐리 헤밍스의 막내아들 이스턴 헤밍스의 후손에 대한 DNA 조사에서도 혈연 관계가 입증되지 않았다면서, 샐리 헤밍스의 자식 중 한 명 또는 전부가 제퍼슨의 후손이라던 토머스 제퍼슨 기념재단과 우드슨 후손들의 주장을 반박했다.
그 기념재단은 1998년 이스턴의 유전자가 제퍼슨의 후손인 필드 제퍼슨의 유전자와 일치한다는 조사 위원회의 유전자 감식 결과를 수용하여 제퍼슨의 흑인 자손을 인정한 바 있었다.
이러한 경우, 현재 제퍼슨의 백인 후손 남자와 흑인 노예 샐리 헤밍스의 후손 남자를 대상으로 Y염색체 DNA 프로필을 비교하면 분명히 알 수 있다. 그러나 만약 같은 프로필로 나타났더라도, 제퍼슨가의 흑인 후손으로는 인정될 수 있으나 반드시 제퍼슨의 자손이라고 할 수 없다. 그렇기 때문에 여러 가지 다른 정황 증거도 참조가 되어야 할 것이다. 왜냐하면 토머스 제퍼슨의 형제 또는 제퍼슨가의 부계 혈통은 모두 똑같은 Y염색체의 DNA 프로필을 가지고 있기 때문이다.
Y염색체 DNA 프로필은 같은 부계 혈족이면 모두 동일한 타입으로 나타나기 때문에 친자 확인이나 개인 식별 검사시, 특히 범죄 수사에서는 상염색체 DNA 프로필 검사는 물론 다른 증거 자료도 함께 제시되어야 한다.